이번 성과는 기초과학지원연구원, 서울대병원 공동연구진과 함께 최신 3차원 전자현미경 기법을 활용해 얻은 결과다.

공동연구팀은 난치성 소아 뇌전증의 대표 원인인 ‘국소 피질 이형성증(FCD)’ 환자의 뇌 조직을 분석한 결과, 발작 유발 부위에서 흥분성 시냅스 밀도는 줄어든 반면 일부 시냅스는 비정상적으로 커져 많은 신경전달소포를 가진 것으로 확인했다. 또한 억제성 시냅스가 흥분성 시냅스와 멀리 떨어져 억제 신호가 약화될 가능성이 드러났다. 여기에 시냅스 내 미토콘드리아 형태 이상과 가시돌기소포체 감소도 관찰돼 세포 칼슘 조절과 시냅스 유연성 유지에 문제가 있음을 시사했다.

연구진은 이 같은 결과를 토대로 국소 피질 이형성증 환자에게 나타나는 난치성 뇌전증 발작의 원인 중 하나가 시냅스 변형과 세포소기관 미세구조 변화임을 처음 제시했다. 이는 기존 분자·단백질 연구 중심의 한계를 넘어, 신경회로 단위에서 발작 병태생리를 설명한 최초의 성과다.

이계주 한국뇌연구원 박사는 “이번 연구가 국소 피질 이형성증 타입 I의 정밀 진단과 맞춤형 치료법 개발에 중요한 단초가 될 것”이라며 “앞으로 인공 뉴런 모델을 활용해 신경 흥분성 변화를 시뮬레이션 분석하는 후속 연구를 진행할 계획”이라고 밝혔다.

이번 연구는 한국뇌연구원 기관고유사업과 한국연구재단 뇌과학선도융합기술개발사업의 지원을 받아 수행됐으며, 임상신경과학 분야 국제 권위 학술지 ‘에필렙시아(Epilepsia)’ 최신호에 게재됐다.